2021年11月17日，由华南师范大学、广东省妇幼保健院、中国联通医疗基地共同完成的《面向出生缺陷筛查的染色体分析关键人工智能技术及应用》项目通过广东省精准医学应用学会科技成果鉴定，鉴定委员会一致认为项目在染色体簇检测和实例提取、影像质量提升、核型分析等人工智能技术方面具有创新性，该项目面向出生缺陷防治的染色体核型影像智能分析技术达到国际领先水平。
该技术对治出生缺陷有重要意义
出生缺陷是指婴儿出生前的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷人数90万例，给家庭和社会都带来了巨大负担。
在临床上，出生缺陷可以在怀孕前期和中期通过对染色体的分析进行排查而避免。而染色体分析是一个耗时且极易出错的工作，时刻要求分析师保持高度的注意力。一般情况下，一个熟练的分析师要完成一个受测者的染色体分析平均需要45分钟，而且受到注意力衰退的影响，一个熟练的分析师一个工作日最多分析6-8个受测者的染色体分析工作。
项目技术已在中山大学附属第三医院、惠州市妇幼保健院等10家医疗机构开展了真实场景的临床试用，完成了54183个案例的分析，不仅可在秒级时间给出结果，而且实现了染色体分割准确率均大于97%，染色体分类准确率均大于99%。专家认为，这项技术广泛应用后，将对我国提高出生缺陷防治水平起到巨大的提升作用。
